摘 要 大数据技术是近来的一个技术热点，本文简要谈一下大数据技术在医疗行业，重点是医疗个性化服务方面的应用，并就应用过程中遇到的挑战进行简要分析。
关键词 大数据 个性化服务
1、引言 随着社会经济及技术的发展和对传统医学先进理念的吸收融合，人们逐渐认识到“以健康为中心”和“治未病”理念是现代医疗服务的发展趋势，由此健康服务模式开始从传统单向的被动健康服务模式向互动的主动健康服务模式转变，具体体现在：一是“未病先防”（即预防保健）；二是“既病防变”或“已病早治”；三是连续性的医疗服务（如图1），而医疗个性化服务在主动健康服务体系中占据了重要的角色。
通过先进的信息技术和网络技术帮助个人的主动健康服务引起人们的重视。什么是“大数据”？指所涉及的资料量规模巨大到无法透过目前主流软件工具，在合理时间内达到撷取、管理、处理、并整理成为帮助企业经营决策更积极目的的资讯。临床实验数据，居民的行为与健康管理数据形成了“大数据”，如何对其进行分析利用，是当下研究的工作重点。利用好“大数据”可以提升医疗价值，形成个性化医疗，即基于基因科学的医疗模式，同时通过对居民健康影响因素进行分析，对患者健康信息进行整合，为疾病的诊断和治疗提供更好的数据证据，进行居民健康知识库的积累，从而改进居民健康[1]。
本文仅就大数据技术在基因测序、个性化药物及个人健康管理等医疗个性化服务方面的作用展开论述。
图1 早期干预、视点前移，以疾病/人为中心的服务模式（主动服务模式）
2、基因测序随着大数据的飞速发展，它已经把触角触及到很多领域。在医疗健康领域，美国已经开始利用大数据应用来防止流感蔓延，而伴随科学技术的不断发展，也让以往无比昂贵的基因测序变得不再遥不可及，基因测序的成本已经逼近1000美元。目前美国拥有2000多家从事人类基因序列分析的公司，而且预测未来会有更多的企业将涉足这一领域。这就意味着，个性化医疗的时代即将来临。
成立于2011年的初创公司Bina Technology近期获得了650万美元的风险投资，Bina Technology主要从事的工作就是利用大数据来分析人类的基因序列，他们的分析成果将为研究机构、临床医师等下游医疗服务行业提供最基础的研究素材。研究型大学、制药公司和临床医生利用Bina Technology的技术对基因数据进行分 析，能够利用这些数据发现基因中罕见的病变信息，而正是这些病变信息造成了癌症、新生儿疾病、镰状细胞性贫血等。基因测序不同阶段所达到的效果（如图2）所示。
图2 基因测序不同阶段所达到的效果（从简单的DNA排序 到个性化药物开发）
Bina Technology计划与威斯康星州的医疗中心展开合作，将对新生儿重症监护室的儿童进行完整基因组序列测定。在未来几年内，该团队希望以后每一位新生儿都能够接受Bina Technology提供的完整基因分析数据。斯坦福大学基因学研究的Michael Snyder博士在 Bina Technology平台正式发布之前先进行了初期试点工作。实验表明，Bina Technology平台在5个小时内可完成几百人的基因序列分析，按照传统的分析方法，这需要花费一周时间来完成。
随着从基因测序解决方案中得 到越来越多的遗传信息，未来对基因组进行可扩展分析的需求显然将 会越来越多。虽然技术仍需要数年时间来发展，但是从长远来看，它们可能对我们的健康产生很大影响，毕竟医学是一个整体。我们也有理由相信，个性化医疗时代距离我们已不再遥远[2]。
另一种在研发领域有前途的大数据创新，是通过对大型数据集(例如基因组数据)的分析发展个性化治疗。该应用考察遗传变异、对特定疾病的易感性和对特殊药物 的反应三者之间的关系，然后在药物研发和用药过程中考虑个人的遗传变异因素。很多情况下，病人用同样的诊疗方案但是疗效却不一样，部分原因是遗传变异。针对不同的患者采取不同的诊疗方案，或者根据患者的实际情况调整药物剂量，可以减少副作用。
个性化医疗目前还处在初期阶段。麦肯锡估 计，在某些案例中，通过减少处方药量可以减少30%～70%的医疗成本。比如，早期发现和治疗可以显著降低肺癌给卫生系统造成的负担，因为早期的手术费用是后期治疗费用的一半[3]。
苹果公司的传奇总裁史蒂夫·乔布斯在与癌症斗争的过程中采用了不同的方式，成为世界上第一个对自身所有DNA和肿瘤DNA进行排序的人。为此，他支付了高达几十万美元的费用，他得到的不是一个只有一系列标记的样本，而是包括整个基因密码的数据文档。对于一个普通的癌症患者，医生只能期望他/她的DNA排列同试验中使用的样本足够相似。但是，史蒂夫·乔布斯的医生们能够基于乔布斯的特定基因组成，按所需效果用药。如果癌症病变导致药物失效，医生可以及时更换另一种药，也就是乔布斯所说的“从一片睡莲叶跳到另一片上”。通过大数据技术开发出的个性化药物将乔布斯的生命延长了好几年[4]。
利用大数据技术，对个人健康进行全生命周期管理，实现在任何时间、任何地点都可以访问相关信息，从而保证了健康信息的一致性、连续性，如Google Health、微软的Health Vault等平台。健康管理系统的最主要特点就是：个人的健康状态得得到了连续观测，健康分析人员能够有效地对个人健康状况进行分析，以便在身体处于非 健康状态时得到及时的干预。
在健康管理领域中最需要解决的问题就是及时发现身体的健康异常和重大疾病风险预警，传统情况下我们会通过年度体检来实现这一要求，但是体检时间跨度大，同时地域的覆盖能力也不足够，可穿戴式设备（如图3）能够实现跨地域大人群身体异常实时发现。通过体征数据（如心率、脉率、呼吸频率、体温、热消耗量、血压、血糖和血氧、激素和BMI指数，体脂含量）监测来帮助用户管理重要的生理活动。现阶段可以利用的体征数据传感器包括：①体温传感器；②热通量传感器：用来监测热量消耗能力，可以用于血糖辅助计算和新陈代谢能力推算；③体重计量传感器：用于计算BMI指数；④脉搏波传感器：推算血压，脉率等数据；⑤生物电传感器：可用于心电、脑电数据采集，也可用来推算脂肪含量等；⑥光学传感器：推算血氧含量，血流速。设备初始会将一天设定数十个检测点，只需累积28个 检测结果即可建立个人初级模型，利用大数据技术对所有产生数据进行分析，汇总成一个健康风险指数，用户可以看到自己的健康风险指数和同龄、同 性别人群的平均风险指数，并且能明确自己的健康风险在同龄人群中的排位。同时，利用大数据技术，设备会根据使用者实际情况进行调整，一旦数据显示异常，就会加大检测密度，反之则会拉长检测间隔，进行动态调整。
图3 通过可穿戴式设备实时监测体征数据
这些数值交叉分析结果可以用来分析用户现在的体质状况，进行健康风险评估，并可以结合数据给出几项关键生理活动：睡眠、饮食、运动和服药的个性化改善建议，让用户保持在一个稳定的身体健康状况[5]。
首先，我们现有的隐私保护和隐私执行的国际标准是基于传统的告知和许可的条件下，比如cookie，你收集我的信息的时候，要告知我。但是，这样的模式在大数据环境下就不成立了，因为大数据强调的是二次应用，使用者无法预测将来大数据的使用和功能。在这种情况下，将来的趋势将不单单依托个人的许可，而是更强调数据使用者的责任，此方面可借鉴美国HIPAA法案。美国的医疗服务行业必须遵守该国政府1996年颁布的《健康保险隐私及责任法案》（Health Insurance Portability and Accountability Act，HIPAA）。该法案制定了一系列安全标准，就保健计划、供应商以及结算中心如何以电子文件形式来传送、访问和存储受保护的健康信息做出了详细规定。法案规定在确保私密性的情况下保存患者信息档案6年，还详细规定了医疗机构处理患者信息规范，以及违反保密原则，通过电子邮件或未授权网络注销患者档案的处罚方案。
其次，在信息保护上，强调时效性。比如，保险公司只能存储6年个人健康档案信息。通过时间上的保护，平衡了大数据的二次应用以及隐私。因此建议，我国卫生主 管部门在信息隐私方面，尤其是医疗隐私方面应尽快出台相关法律法规，指导我们避免在系统建设当中出现的问题[6] 。
突破大数据的困境有三个要素：一要有制度建设，建成数据资源共享体制与机制；二要有技术支撑，有数据资源继承与管理工具、互操作标准、数据分析软件、可视化信息展示等；三，也是最关键的，要有人才队伍，要有承担分析数据的人，他们集黑客和定量分析员于一身，成为数据科学家[1]。
“大数据”是一种社会现象，医疗数据积累起来以后，如果不加以利用，就会像石油埋在地下，一点价值也没有。当积累了一定的医疗数据之后，我们应找到方法去汲取、策划和分析这些数据，让它们发挥更大的价值，助医疗个性化服务一臂之力。
参考文献